Šta je kariotipizacija u trudnoći i kako se radi?

Kariotipizacija predstavlja određivanje kariotipa bebe – broja i izgleda hromozoma.

Može se raditi biopsijom horionskih čupica, amniocentezom i kordocentezom. Jedina razlika u metodama je mjesto na koje se ubada igla i šta se od tkiva uzima:

Kod biopsije čupica se preko majčinog somaka ulazi u matericu i uzima se mali dio posteljice, kod amniocenteze se uzima 20 ml plodove vode, kod kordocenteze se ulazi u pupčanik ploda i uzima 2 ml plodove krvi.

Kada se radi kariotipizacija?
– Biopsija čupica se radi u periodu između 11. i 14. sedmice.
– Amniocenteza se najčešće radi u periodu između 16. i 19. sedmice, a nekada može i kasnije, što zavisi od laboratorije u kojoj se radi analiza.
– Kordocenteza se radi poslije 20. nedelje trudnoće.

Da li se mora raditi amniocenteza/biopsija horionskih čupica/ kordocenteza?
To je isključivo odluka buduće majke i zavisi od rezultata skrininga hromozomopatija, ali i ishoda prethodnih trudnoća, da li postoje oboljeli u porodici, da li se trudnica izlagala zračenju. Za bilo koju invazivnu intervenciju treba da postoji medicinski opravdan razlog. Isto toliko je opravdano raditi i kada se žena jako boji – strah od toga da će beba biti bolesna nekada je mnogo veći od straha da će doći do pobačaja.

Kako izgleda postupak kariotipizacije?
Prvi korak je pregled bebe u stomaku gdje se provjerava kako će ona da izgleda. Potom se odredi mjesto posteljice i odluči se gdje će biti mjesto ulaska igle. Nakon dezinfekcije mjesta gdje se ulazi iglom preko kože majke se, kroz zid materice, prolazi kroz plodove ovojke i ulazi u posteljicu, ako se rade čupice, odnosno u plodovu vodu kod amniocenteze, ili u pupčanik, kod kordocenteze. Špric u kome se nalazi tkivo se pred majkom označi njenim imenom i prezimenom i šalje se na obradu u laboratoriju.
Postupak je u suštini isti kod svih invazivnih intervencija, samo se kod amniocenteze uzima plodova voda, kod biopsije horiona djelić posteljice, a kod kordocenteze bebina krv.

Koliko se čekaju rezultati analize?
To zavisi od toga šta se analizira, ali i od laboratorije. Uglavnom se rezultati dobiju kod čupica istog dana, a kod amniocenteze i kordocenteze za sedam dana.

Kako odabrati koju analizu raditi?
Koja analiza će se raditi zavisi od toga koji je razlog zašto se ona radi, koliko brzo su potrebni rezultati, kolika je trudnoća, ali i šta se radi u centru u kome se trudnica kontroliše. Ako su neophodni brzi odgovori u ranoj trudnoći, tada je najbolji izbor biopsija horionskih čupica, ako je trudnica već u 16. sedmici trudnoće i dobije loše rezultate biohemijskog skrininga u drugom trimestru, radiće se amniocenteza, a ako se vidi anomalija poslije 24. sedmice trudnoće najvjerovatnije će se raditi kordocenteze.

Da li su invazivne intervencije bezopasne?
Ne. Svi invazivni metodi nose rizik od pobačaja koji je za oko 1% veći od rizika od pobačaja u toj gestaciji. Upravo zato se ne treba lako odlučivati za ove metode, i one moraju imati vrlo jasan razlog i povod da budu rađene.

Šta je prednost skrininga, a šta invazivnih metoda?
Nijedan metod nije savršen, svaki ima svoje argumente “za” i “protiv”.

Neinvanzivni metodi – skrininzi – ne dovode u opasnost bebu, ali ostavljaju uvijek sumnju, ne daju definitivne odgovore – izražavaju se kao “rizik 1 u x”, a od roditelja zavisi da li taj rizik prihvataju.

Invazivni metodi – amniocenteza, biopsija horionskih čupica i kordocenteza – daju definitivne odgovore, ali po cijenu rizika od pobačaja, koji je oko 1/100 – jedna od sto beba biće pobačena zbog toga što je rađena intervencija.

Izvor: Life Content
Foto: Guliver/Getty Images